Trăsături

Trăsături asociate cu PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu PHEX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypophosphatemic rickets	Întotdeauna
Rachitic rosary	Întotdeauna
Weak and soft bones	Întotdeauna
Abnormal shape of end part of bone	Des (30–79%)
Bone pain	Des (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Des (30–79%)
Arthritis	Uneori (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Uneori (5–29%)
Enthesitis	Uneori (5–29%)
Flared iliac wing	Uneori (5–29%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)
Multiple rib fractures	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Narrow spinal canal	Uneori (5–29%)
Sacroiliac joint synovitis	Uneori (5–29%)
Thick growth plates	Uneori (5–29%)
Vertebral hyperostosis	Uneori (5–29%)
Bacterial infection of skin	Rar (1–4%)
Increased bone density in skeletal bones	Rar (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Neînregistrat
Degenerative joint disease	Neînregistrat
Softening of the bones	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Bowed shankbone	Întotdeauna
Bowed thighbone	Întotdeauna
Cupped wide portion of hand bones	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna
Abnormality of the wide portion of the lower-limb bone	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Des (30–79%)
Broad wide portion of upper limb bone	Des (30–79%)
Flattening of the talar dome	Des (30–79%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Shortening of the talar neck	Des (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condyles	Uneori (5–29%)
Bowed calf bone	Neînregistrat
Irregular wide portion of a long bone	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Waddling gait	Întotdeauna
Delayed ability to stand	Des (30–79%)
Chiari type I malformation	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Pressure on spinal cord	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal bossing	Întotdeauna
Abnormal dentin	Des (30–79%)
Odontodysplasia	Des (30–79%)
Tooth abscess	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamel	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphatase	Întotdeauna
Low blood phosphate level	Întotdeauna
Low urine calcium levels	Foarte des (80–99%)
Renal phosphate wasting	Foarte des (80–99%)
Abnormal blood calcium levels	Des (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Des (30–79%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short stature	Des (30–79%)
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ringing in ears	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration	Uneori (5–29%)
Secondary hyperparathyroidism	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Des (30–79%)
Fatigue	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PHEX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu