Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

De Human Phenotype Ontology koppelt 69 kenmerken aan PHEX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypophosphatemic ricketsAltijd
Rachitic rosaryAltijd
Weak and soft bonesAltijd
Abnormal shape of end part of boneVaak (30–79%)
Bone painVaak (30–79%)
Low solidness and mass of the bonesVaak (30–79%)
ArthritisSoms (5–29%)
Enlargement of the costochondral junctionSoms (5–29%)
EnthesitisSoms (5–29%)
Flared iliac wingSoms (5–29%)
Limitation of joint mobilitySoms (5–29%)
Multiple rib fracturesSoms (5–29%)
Muscle weaknessSoms (5–29%)
Narrow spinal canalSoms (5–29%)
Sacroiliac joint synovitisSoms (5–29%)
Thick growth platesSoms (5–29%)
Vertebral hyperostosisSoms (5–29%)
Bacterial infection of skinZelden (1–4%)
Increased bone density in skeletal bonesZelden (1–4%)
Abnormal shape of pelvic girdle boneNiet vastgelegd
Degenerative joint diseaseNiet vastgelegd
Softening of the bonesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowed legsAltijd
Bowed shankboneAltijd
Bowed thighboneAltijd
Cupped wide portion of hand bonesAltijd
Knock kneesAltijd
Abnormality of the wide portion of the lower-limb boneHeel vaak (80–99%)
Bowing of the long bonesVaak (30–79%)
Broad wide portion of upper limb boneVaak (30–79%)
Flattening of the talar domeVaak (30–79%)
Outward bow-leggednessVaak (30–79%)
Shortening of the talar neckVaak (30–79%)
Trapezoidal distal femoral condylesSoms (5–29%)
Bowed calf boneNiet vastgelegd
Irregular wide portion of a long boneNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Waddling gaitAltijd
Delayed ability to standVaak (30–79%)
Chiari type I malformationSoms (5–29%)
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
Pressure on spinal cordSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frontal bossingAltijd
Abnormal dentinVaak (30–79%)
OdontodysplasiaVaak (30–79%)
Tooth abscessVaak (30–79%)
Deformity of the skullSoms (5–29%)
Poorly mineralized tooth enamelNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphataseAltijd
Low blood phosphate levelAltijd
Low urine calcium levelsHeel vaak (80–99%)
Renal phosphate wastingHeel vaak (80–99%)
Abnormal blood calcium levelsVaak (30–79%)
Elevated circulating parathyroid hormone levelNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidneyVaak (30–79%)
Kidney stoneSoms (5–29%)
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disproportionate short statureVaak (30–79%)
Growth delayVaak (30–79%)
Short statureNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ringing in earsSoms (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentrationSoms (5–29%)
Secondary hyperparathyroidismSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painVaak (30–79%)
FatigueSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleenAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PHEX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen