Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 138,9 kb
Valk
477 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ23441, SLM5
Varasemad tähised
DFNB94
MANE Select transkript
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas NARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub NARS2. NARS2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 11, vahemikus 78 005 416 kuni 79 005 415.Kromosoom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, pöördne ahelKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, pöördne ahelNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, otsene ahelTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, pöördne ahelNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, pöördne ahelALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, pöördne ahelKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, otsene ahelUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, pöördne ahelGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, pöördne ahelNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, pöördne ahelTENM4NARS2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 78 435 968–78 436 814, 847 alustEkson 13: 78 441 091–78 441 117, 27 alustEkson 12: 78 443 661–78 443 758, 98 alustEkson 11: 78 465 876–78 466 013, 138 alustEkson 10: 78 469 247–78 469 313, 67 alustEkson 9: 78 478 438–78 478 475, 38 alustEkson 8: 78 478 585–78 478 683, 99 alustEkson 7: 78 493 063–78 493 195, 133 alustEkson 6: 78 528 842–78 528 936, 95 alustEkson 5: 78 559 539–78 559 619, 81 alustEkson 4: 78 566 132–78 566 272, 141 alustEkson 3: 78 568 632–78 568 752, 121 alustEkson 2: 78 571 335–78 571 444, 110 alustEkson 1: 78 574 348–78 574 864, 517 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 138,9 kb; neist 1434 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NARS2

18

kohad geenis NARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NARS2 138,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NARS2 geen: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2 geen: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test