Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MSH6

mutS homolog 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.3
Współrzędne
Chromosom 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 23,8 kb
Białko
1360 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
MSH-6
Poprzednie symbole
GTBP
Transkrypt MANE Select
ENST00000234420.11NM_000179.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Lyncha

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, wywołany zarodkowymi defektami naprawy niedopasowań, z wczesnym występowaniem raka jelita grubego, trzonu macicy i innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzona kontrola kolonoskopowa, profilaktyka aspiryną, inhibitory punktów kontrolnych odporności w guzach o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-high), kaskadowe badania krewnych, zabiegi ginekologiczne zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MSH6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MSH6. MSH6 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 47 295 049 do 48 295 048.Chromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, nić dodatniejEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, nić dodatniejMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, nić ujemnejKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, nić dodatniejMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, nić ujemnejFBXO11Schemat MSH6: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 58 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 830 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 103 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 76 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 114 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 783 145–47 783 493, 349 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 47 790 927–47 791 123, 197 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 47 795 894–47 796 063, 170 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 47 798 611–47 801 155, 2545 zasad. 144 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 47 803 420–47 803 685, 266 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 47 804 910–47 805 027, 118 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 47 805 618–47 805 707, 90 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 47 806 204–47 806 358, 155 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 47 806 452–47 806 651, 200 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 47 806 779–47 806 953, 175 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 23,8 kb genu; 4083 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MSH6

1414

pozycje w MSH6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,8 kb genu MSH6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (274)

Warianty MSH6 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A794Hfs*9c.2379_2380delEkson 447 800 361Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A1055Pc.3163G>CEkson 447 801 146Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A1236Efs*2c.3678_3706dupEkson 847 806 234Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A1320Efs*6c.3959_3962delEkson 947 806 605Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A1320Sfs*5c.3939_3957dupEkson 947 806 588Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.3G>TEkson 147 783 236Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.457+2T>AIntron 247 791 125Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.458-1G>AIntron 247 795 893Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.642C>GEkson 447 798 625Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.652A>TEkson 447 798 635Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 274 wariantów MSH6 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH6: mutS homolog 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH6: mutS homolog 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/msh6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test