Gen

MSH6

mutS homolog 6

Cytogenetisk placering: 2p16.3
Koordinater: Kromosom 2: 47.783.145–47.806.953 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 23,8 kb
Protein: 1.360 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som: MSH-6
Tidligere symboler: GTBP
MANE Select-transkript: ENST00000234420.11NM_000179.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs MSH6 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
  En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Lynch-syndrom
- Autosomal dominant
  Hereditært nonpolypøst tyktarmskræftsyndrom forårsaget af arvelige defekter i misparringsreparation, med tidligt opstået tyktarms-, endometrie- og andre kræftformer.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  - På ACMG's liste over sekundære fund
  Hvad viden ændrer
  Forstærket koloskopiovervågning, kemoprofylakse med acetylsalicylsyre, immunkontrolhæmmere mod MSI-høje tumorer, kaskadetestning, risikoreducerende gynækologisk kirurgi

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MSH6 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 23,8 kb; 4.083 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MSH6

1.414

positioner i MSH6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,8 kb af MSH6, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Varianter med en side (274)

Her vises de MSH6-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A794Hfs*9	c.2379_2380del	Exon 4	47.800.361	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A1055P	c.3163G>C	Exon 4	47.801.146	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A1236Efs*2	c.3678_3706dup	Exon 8	47.806.234	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A1320Efs*6	c.3959_3962del	Exon 9	47.806.605	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A1320Sfs*5	c.3939_3957dup	Exon 9	47.806.588	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.3G>T		Exon 1	47.783.236	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.457+2T>A		Intron 2	47.791.125	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.458-1G>A		Intron 2	47.795.893	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.642C>G		Exon 4	47.798.625	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.652A>T		Exon 4	47.798.635	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 274 MSH6-varianter →

Træk knyttet til MSH6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MSH6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 16 træk mere

Abnormality of the digestive system

Vis 5 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the endocrine system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MSH6-genet: mutS homolog 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6-genet: mutS homolog 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/msh6

Én test. Svar for hele livet.