Gen
MRPS22
mitochondrial ribosomal protein S22
- HGNC 14508(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175110(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56945(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 139.344.020–139.357.129 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 13,1 kb
- Protein
- 360 aminosyrer
- Også kendt som
- MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
- MANE Select-transkript
- ENST00000680020.1NM_020191.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MRPS22 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Sådan er MRPS22 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 13,1 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MRPS22
9
positioner i MRPS22, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,1 kb af MRPS22, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.
Træk knyttet til MRPS22
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MRPS22 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Absent/small uterus
- Streak ovary
- Previous menstrual periods stop
- Abnormal renal tubule morphology
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MRPS22-genet: mitochondrial ribosomal protein S22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mrps22
Dante Labs. MRPS22-genet: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mrps22
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger