Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q23
Koordinaadid
Kromosoom 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 13,1 kb
Valk
360 aminohapet
Tuntud ka kui
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select transkript
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas MRPS22 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MRPS22. MRPS22 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 3, vahemikus 138 850 575 kuni 139 850 574.Kromosoom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, pöördne ahelFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, otsene ahelFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, pöördne ahelPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, pöördne ahelPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, pöördne ahelPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, otsene ahelMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, pöördne ahelCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, pöördne ahelRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, pöördne ahelRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, pöördne ahelNMNAT3MRPS22 skeem: 8 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 139 344 020–139 344 198, 179 alustEkson 2: 139 346 878–139 347 044, 167 alustEkson 3: 139 348 160–139 348 324, 165 alustEkson 4: 139 350 179–139 350 322, 144 alustEkson 5: 139 350 977–139 351 060, 84 alustEkson 6: 139 352 647–139 352 792, 146 alustEkson 7: 139 355 682–139 355 790, 109 alustEkson 8: 139 356 919–139 357 129, 211 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 13,1 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MRPS22

9

kohad geenis MRPS22, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MRPS22 13,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS22 geen: mitochondrial ribosomal protein S22. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22 geen: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrps22

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test