Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q23
Koordinatės
Chromosoma 3: 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 13,1 kb
Baltymas
360 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
MANE Select transkriptas
ENST00000680020.1NM_020191.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas MRPS22

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MRPS22. MRPS22 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 138 850 575 iki 139 850 574.Chromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, atvirkštinė grandinėFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, tiesioginė grandinėFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, atvirkštinė grandinėPRR23APRR23B: 139 019 031–139 020 926, atvirkštinė grandinėPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, atvirkštinė grandinėPRR23CMRPS22: 139 344 020–139 357 129, tiesioginė grandinėMRPS22COPB2: 139 353 942–139 389 736, atvirkštinė grandinėCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, atvirkštinė grandinėRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, atvirkštinė grandinėRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, atvirkštinė grandinėNMNAT3MRPS22 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 139 344 020–139 344 198, 179 baziųEksonas 2: 139 346 878–139 347 044, 167 baziųEksonas 3: 139 348 160–139 348 324, 165 baziųEksonas 4: 139 350 179–139 350 322, 144 baziųEksonas 5: 139 350 977–139 351 060, 84 baziųEksonas 6: 139 352 647–139 352 792, 146 baziųEksonas 7: 139 355 682–139 355 790, 109 baziųEksonas 8: 139 356 919–139 357 129, 211 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 13,1 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MRPS22

9

MRPS22 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,1 kb MRPS22 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRPS22 genas: mitochondrial ribosomal protein S22. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. MRPS22 genas: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mrps22

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test