Gene
SMAD9
SMAD family member 9
- HGNC 6774(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000120693(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4093(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 75,4 kb
- Proteína
- 467 aminoácidos
- Também conhecido como
- SMAD8, SMAD8/9
- Símbolos anteriores
- MADH6, MADH9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379826.5NM_001127217.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (HAPH)
- Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária
A hipertensão arterial pulmonar hereditária (HAPH) é uma forma de hipertensão arterial pulmonar (HAP), que ocorre devido a mutações em genes predisponentes para a HAP ou no contexto familiar. A HAPH caracteriza-se por um aumento da resistência nas artérias pulmonares, que pode levar a insuficiência cardíaca direita. A HAPH é progressiva e potencialmente fatal.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SMAD9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 75,4 kb do gene; 1404 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SMAD9
28
posições em SMAD9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 75,4 kb de SMAD9, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a SMAD9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMAD9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SMAD9: SMAD family member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smad9
Dante Labs. Gene SMAD9: SMAD family member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smad9
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