Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
467 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
OFC6, VWS1
Varasemad tähised
VWS, LPS
MANE Select transkript
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererävad orofatsiaalsed lõhed

    • Van der Woude'i sündroomAutosoomne dominantne

      Huule- ja/või suulaelõhe koos alahuule lohukestega, tavaliselt põhjustatud IRF6 variantidest ning harvemini GRHL3 variantidest; esineb mittetäieliku penetrantsusega ja muutlike tunnustega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata hinnata kordumisriski, mis on iga lapse puhul kuni 50%, ning toetada varajast kirurgilist ja hambaravi planeerimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas IRF6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub IRF6. IRF6 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 209 295 880 kuni 210 295 879.Kromosoom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, otsene ahelCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, pöördne ahelLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, otsene ahelG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, otsene ahelHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, otsene ahelTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, pöördne ahelC1orf74: 209 779 629–209 806 179, pöördne ahelIRF6: 209 785 617–209 806 142, pöördne ahelIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, otsene ahelUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, otsene ahelSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, otsene ahelSERTAD4IRF6 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 209 785 617–209 788 644, 3028 alustEkson 8: 209 789 667–209 789 785, 119 alustEkson 7: 209 790 495–209 790 887, 393 alustEkson 6: 209 792 269–209 792 427, 159 alustEkson 5: 209 795 290–209 795 418, 129 alustEkson 4: 209 796 348–209 796 552, 205 alustEkson 3: 209 801 240–209 801 416, 177 alustEkson 2: 209 801 972–209 802 043, 72 alustEkson 1: 209 805 947–209 806 142, 196 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 1404 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IRF6

100

kohad geenis IRF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IRF6 20,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IRF6 geen: interferon regulatory factor 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6 geen: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irf6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test