Gen
IL12RB1
interleukin 12 receptor subunit beta 1
- HGNC 5971↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000096996↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3594↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18.058.995–18.086.934 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 27,9 kb
- Protein
- 662 aminosyrer
- Også kendt som
- CD212
- Tidligere symboler
- IL12RB
- MANE Select-transkript
- ENST00000593993.7NM_005535.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs IL12RB1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)
- Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme
Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.
Sådan er IL12RB1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 27,9 kb; 1.989 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IL12RB1
65
positioner i IL12RB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,9 kb af IL12RB1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- IFNGR1interferon gamma receptor 1Deler 1 sygdom
- IL12Binterleukin 12BDeler 1 sygdom
- IL23Rinterleukin 23 receptorDeler 1 sygdom
- IRF8interferon regulatory factor 8Deler 1 sygdom
- ISG15ISG15 ubiquitin like modifierDeler 1 sygdom
- RORCRAR related orphan receptor CDeler 1 sygdom
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til IL12RB1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IL12RB1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Antimitochondrial antibody positivity
- BCGosis
- Decreased immune function
- Recurrent mycobacterial infections
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection
Vis 11 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IL12RB1-genet: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il12rb1
Dante Labs. IL12RB1-genet: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il12rb1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger