Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 27,9 kb
Fehérje
662 aminosav
Más néven ismert
CD212
Korábbi jelölések
IL12RB
MANE Select transzkriptum
ENST00000593993.7NM_005535.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

A IL12RB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a IL12RB1 helyét zárójel jelöli. A IL12RB1 és környékén 34 gén a 19. kromoszómán, 17 572 965–18 572 964 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, előre szálCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fordított szálUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, előre szálMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, előre szálFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, előre szálB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fordított szálINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fordított szálJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, előre szálRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, előre szálSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, előre szálCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, előre szálKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, előre szálARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, fordított szálIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, előre szálMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, előre szálPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, előre szálIFI30: 18 173 150–18 178 122, előre szálIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, előre szálMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fordított szálPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fordított szálPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fordított szálPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fordított szálCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fordított szálIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fordított szálJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fordított szálLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, előre szálPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, előre szálGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fordított szálLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, előre szálSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fordított szálISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fordított szálELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fordított szálFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, előre szálKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, előre szálUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fordított szálCRLF1A IL12RB1 ábrája: 17 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 18 058 995–18 059 613, 619 bázis16. exon: 18 059 894–18 060 085, 192 bázis15. exon: 18 061 122–18 061 197, 76 bázis14. exon: 18 062 181–18 062 277, 97 bázis13. exon: 18 063 876–18 064 010, 135 bázis12. exon: 18 066 542–18 066 697, 156 bázis11. exon: 18 068 389–18 068 526, 138 bázis10. exon: 18 069 546–18 069 713, 168 bázis9. exon: 18 072 112–18 072 349, 238 bázis8. exon: 18 073 517–18 073 599, 83 bázis7. exon: 18 075 749–18 075 868, 120 bázis6. exon: 18 076 297–18 076 327, 31 bázis5. exon: 18 077 516–18 077 655, 140 bázis4. exon: 18 080 832–18 081 001, 170 bázis3. exon: 18 082 150–18 082 264, 115 bázis2. exon: 18 083 432–18 083 491, 60 bázis1. exon: 18 086 760–18 086 934, 175 bázis17161514131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1989 bázis kódolja a fehérjét.

IL12RB1 szekvenálása

1Alacsony

Mennyire nehéz a IL12RB1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések3,2%
  • GC-tartalom6,9%
  • Referencia-lefedettség0%

65

a IL12RB1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a IL12RB1 gén mind a 27,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,7 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IL12RB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IL12RB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL12RB1 gén: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. IL12RB1 gén: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il12rb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet