Características

Características associadas a HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

A Human Phenotype Ontology associa 106 características a HERC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Self-injurious behavior	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Unsteady walk	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Frequente (30–79%)
Impaired pain sensation	Frequente (30–79%)
Increased appetite	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Self-mutilation	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Não registado
Echoing another person's speech	Não registado
More active than typical	Não registado
Poor concentration	Não registado
Poor gross motor coordination	Não registado
Recurrent hand flapping	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Narrow nasal bridge	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Não registado
Big lower jaw	Não registado
Long, narrow head	Não registado
Narrow palate	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Narrow palm	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Radial deviation of finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Acromicria	Não registado
Curvature of digit	Não registado
Gap between 1st and 2nd toes	Não registado
Knock knees	Não registado
Small hand	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Infertility	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Primary amenorrhea	Por vezes (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Decreased muscle mass	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Temperature instability	Por vezes (5–29%)
Hyperinsulinemia	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Por vezes (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Class III obesity	Frequente (30–79%)
Obesity	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Abdominal obesity	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Adrenal insufficiency	Raramente (1–4%)
Early onset of puberty	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Blue eyes	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Farsightedness	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Muito frequente (80–99%)
Tube feeding	Muito frequente (80–99%)
Chronic constipation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Por vezes (5–29%)
Fair skin	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Slow breathing	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HERC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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