AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) HERC2 génhez kapcsolódó jellemzők
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
A Human Phenotype Ontology 106 jellemzőt kapcsol a(z) HERC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Gyakran (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Gyakran (30–79%) |
| Narrow forehead | Gyakran (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Gyakran (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Gyakran (30–79%) |
| Dental cavities | Néha (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Néha (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Nincs rögzítve |
| Big lower jaw | Nincs rögzítve |
| Long, narrow head | Nincs rögzítve |
| Narrow palate | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Narrow palm | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short foot | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short palm | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Radial deviation of finger | Néha (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Néha (5–29%) |
| Acromicria | Nincs rögzítve |
| Curvature of digit | Nincs rögzítve |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nincs rögzítve |
| Knock knees | Nincs rögzítve |
| Small hand | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Infertility | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Undescended testes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Gyakran (30–79%) |
| Short penis | Gyakran (30–79%) |
| Small clitoris | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Gyakran (30–79%) |
| Primary amenorrhea | Néha (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Mindig |
| Generalized decreased muscle tone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Scoliosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Gyakran (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Gyakran (30–79%) |
| Hunched back | Gyakran (30–79%) |
| Osteopenia | Néha (5–29%) |
| Osteoporosis | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Gyakran (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Gyakran (30–79%) |
| Fluid retention | Gyakran (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Néha (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Néha (5–29%) |
| Temperature instability | Néha (5–29%) |
| Hyperinsulinemia | Nincs rögzítve |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Gyakran (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Néha (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Néha (5–29%) |
| Low 1-minute APGAR score | Néha (5–29%) |
| Low 5-minute APGAR score | Néha (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Class III obesity | Gyakran (30–79%) |
| Obesity | Gyakran (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Néha (5–29%) |
| Abdominal obesity | Nincs rögzítve |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Delayed puberty | Gyakran (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | Ritkán (1–4%) |
| Early onset of puberty | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Close sighted | Néha (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Néha (5–29%) |
| Blue eyes | Nincs rögzítve |
| Cross-eyed | Nincs rögzítve |
| Farsightedness | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Poor suck | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Tube feeding | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Chronic constipation | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Photosensitive skin | Gyakran (30–79%) |
| Frontal upsweep of hair | Néha (5–29%) |
| Fair skin | Nincs rögzítve |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Slow breathing | Nincs rögzítve |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Nasal speech | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HERC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt