AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
Human Phenotype Ontology knytter 106 kjennetegn til HERC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Ofte (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Ofte (30–79 %) |
| Narrow forehead | Ofte (30–79 %) |
| Narrow nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Dental cavities | Noen ganger (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Ikke registrert |
| Big lower jaw | Ikke registrert |
| Long, narrow head | Ikke registrert |
| Narrow palate | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrow palm | Svært ofte (80–99 %) |
| Short foot | Svært ofte (80–99 %) |
| Short palm | Svært ofte (80–99 %) |
| Radial deviation of finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Acromicria | Ikke registrert |
| Curvature of digit | Ikke registrert |
| Gap between 1st and 2nd toes | Ikke registrert |
| Knock knees | Ikke registrert |
| Small hand | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Infertility | Svært ofte (80–99 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Svært ofte (80–99 %) |
| Undescended testes | Svært ofte (80–99 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Ofte (30–79 %) |
| Short penis | Ofte (30–79 %) |
| Small clitoris | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped inner lips | Ofte (30–79 %) |
| Primary amenorrhea | Noen ganger (5–29 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Alltid |
| Generalized decreased muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | Ofte (30–79 %) |
| Decreased muscle mass | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteoporosis | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum cholesterol | Ofte (30–79 %) |
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Noen ganger (5–29 %) |
| Temperature instability | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperinsulinemia | Ikke registrert |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Ofte (30–79 %) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
| Low 1-minute APGAR score | Noen ganger (5–29 %) |
| Low 5-minute APGAR score | Noen ganger (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Class III obesity | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
| Abdominal obesity | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Svært ofte (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Svært ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Ofte (30–79 %) |
| Adrenal insufficiency | Sjelden (1–4%) |
| Early onset of puberty | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Close sighted | Noen ganger (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Blue eyes | Ikke registrert |
| Cross-eyed | Ikke registrert |
| Farsightedness | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Svært ofte (80–99 %) |
| Poor suck | Svært ofte (80–99 %) |
| Tube feeding | Svært ofte (80–99 %) |
| Chronic constipation | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Photosensitive skin | Ofte (30–79 %) |
| Frontal upsweep of hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Fair skin | Ikke registrert |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Slow breathing | Ikke registrert |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HERC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker