특성

HERC2 연관 특성

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

인간 표현형 온톨로지가 HERC2에 연결하는 특성은 106개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Autism spectrum disorder	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Self-injurious behavior	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Unsteady walk	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	자주 (30–79%)
Impaired pain sensation	자주 (30–79%)
Increased appetite	자주 (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	자주 (30–79%)
Self-mutilation	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Autism	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Poor fine motor coordination	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	기록되지 않음
Echoing another person's speech	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음
Poor concentration	기록되지 않음
Poor gross motor coordination	기록되지 않음
Recurrent hand flapping	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Almond shaped eyes	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Narrow nasal bridge	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	기록되지 않음
Big lower jaw	기록되지 않음
Long, narrow head	기록되지 않음
Narrow palate	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Infertility	매우 자주 (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	자주 (30–79%)
Short penis	자주 (30–79%)
Small clitoris	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner lips	자주 (30–79%)
Primary amenorrhea	가끔 (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Decreased muscle mass	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	자주 (30–79%)
Elevated serum cholesterol	자주 (30–79%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	가끔 (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	가끔 (5–29%)
Temperature instability	가끔 (5–29%)
Hyperinsulinemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	가끔 (5–29%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	가끔 (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	가끔 (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Adrenal insufficiency	드물게 (1–4%)
Early onset of puberty	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Poor suck	매우 자주 (80–99%)
Tube feeding	매우 자주 (80–99%)
Chronic constipation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Slow breathing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HERC2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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