Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 106 χαρακτηριστικά με το HERC2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Self-injurious behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Unsteady walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Συχνά (30–79%)
Impaired pain sensation	Συχνά (30–79%)
Increased appetite	Συχνά (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Συχνά (30–79%)
Self-mutilation	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Echoing another person's speech	Δεν έχει καταγραφεί
More active than typical	Δεν έχει καταγραφεί
Poor concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Poor gross motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent hand flapping	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Almond shaped eyes	Συχνά (30–79%)
Downturned corners of mouth	Συχνά (30–79%)
Narrow forehead	Συχνά (30–79%)
Narrow nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Δεν έχει καταγραφεί
Big lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Long, narrow head	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow palate	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrow palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Radial deviation of finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Acromicria	Δεν έχει καταγραφεί
Curvature of digit	Δεν έχει καταγραφεί
Gap between 1st and 2nd toes	Δεν έχει καταγραφεί
Knock knees	Δεν έχει καταγραφεί
Small hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Infertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Πολύ συχνά (80–99%)
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Συχνά (30–79%)
Short penis	Συχνά (30–79%)
Small clitoris	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Συχνά (30–79%)
Primary amenorrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone, in neonatal onset	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle mass	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Συχνά (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Συχνά (30–79%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Μερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Temperature instability	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperinsulinemia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Μερικές φορές (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Μερικές φορές (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Class III obesity	Συχνά (30–79%)
Obesity	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Abdominal obesity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Adrenal insufficiency	Σπάνια (1–4%)
Early onset of puberty	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Blue eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Farsightedness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor suck	Πολύ συχνά (80–99%)
Tube feeding	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Photosensitive skin	Συχνά (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Μερικές φορές (5–29%)
Fair skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slow breathing	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HERC2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας