AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin HERC2 yhdistetyt ominaisuudet
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
Human Phenotype Ontology yhdistää HERC2-geeniin 106 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Usein (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Usein (30–79%) |
| Narrow forehead | Usein (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Ei kirjattu |
| Big lower jaw | Ei kirjattu |
| Long, narrow head | Ei kirjattu |
| Narrow palate | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrow palm | Hyvin usein (80–99%) |
| Short foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Short palm | Hyvin usein (80–99%) |
| Radial deviation of finger | Joskus (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Joskus (5–29%) |
| Acromicria | Ei kirjattu |
| Curvature of digit | Ei kirjattu |
| Gap between 1st and 2nd toes | Ei kirjattu |
| Knock knees | Ei kirjattu |
| Small hand | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Infertility | Hyvin usein (80–99%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Hyvin usein (80–99%) |
| Undescended testes | Hyvin usein (80–99%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Usein (30–79%) |
| Short penis | Usein (30–79%) |
| Small clitoris | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Usein (30–79%) |
| Primary amenorrhea | Joskus (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Aina |
| Generalized decreased muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Scoliosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Usein (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Usein (30–79%) |
| Hunched back | Usein (30–79%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Usein (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Usein (30–79%) |
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Joskus (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Joskus (5–29%) |
| Temperature instability | Joskus (5–29%) |
| Hyperinsulinemia | Ei kirjattu |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Usein (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Joskus (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
| Low 1-minute APGAR score | Joskus (5–29%) |
| Low 5-minute APGAR score | Joskus (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Class III obesity | Usein (30–79%) |
| Obesity | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
| Abdominal obesity | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed puberty | Usein (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | Harvinainen (1–4 %) |
| Early onset of puberty | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Joskus (5–29%) |
| Blue eyes | Ei kirjattu |
| Cross-eyed | Ei kirjattu |
| Farsightedness | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Poor suck | Hyvin usein (80–99%) |
| Tube feeding | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic constipation | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Photosensitive skin | Usein (30–79%) |
| Frontal upsweep of hair | Joskus (5–29%) |
| Fair skin | Ei kirjattu |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Slow breathing | Ei kirjattu |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nasal speech | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HERC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa