AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 106 kenmerken aan HERC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Vaak (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Vaak (30–79%) |
| Narrow forehead | Vaak (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Vaak (30–79%) |
| Dental cavities | Soms (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Niet vastgelegd |
| Big lower jaw | Niet vastgelegd |
| Long, narrow head | Niet vastgelegd |
| Narrow palate | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrow palm | Heel vaak (80–99%) |
| Short foot | Heel vaak (80–99%) |
| Short palm | Heel vaak (80–99%) |
| Radial deviation of finger | Soms (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Soms (5–29%) |
| Acromicria | Niet vastgelegd |
| Curvature of digit | Niet vastgelegd |
| Gap between 1st and 2nd toes | Niet vastgelegd |
| Knock knees | Niet vastgelegd |
| Small hand | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Infertility | Heel vaak (80–99%) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Heel vaak (80–99%) |
| Undescended testes | Heel vaak (80–99%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Vaak (30–79%) |
| Short penis | Vaak (30–79%) |
| Small clitoris | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Vaak (30–79%) |
| Primary amenorrhea | Soms (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Scoliosis | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Vaak (30–79%) |
| Decreased muscle mass | Vaak (30–79%) |
| Hunched back | Vaak (30–79%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Osteoporosis | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Vaak (30–79%) |
| Elevated serum cholesterol | Vaak (30–79%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Soms (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Soms (5–29%) |
| Temperature instability | Soms (5–29%) |
| Hyperinsulinemia | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Vaak (30–79%) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Soms (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
| Low 1-minute APGAR score | Soms (5–29%) |
| Low 5-minute APGAR score | Soms (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Class III obesity | Vaak (30–79%) |
| Obesity | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Abdominal obesity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Heel vaak (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed puberty | Vaak (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | Zelden (1–4%) |
| Early onset of puberty | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Soms (5–29%) |
| Blue eyes | Niet vastgelegd |
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
| Farsightedness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Poor suck | Heel vaak (80–99%) |
| Tube feeding | Heel vaak (80–99%) |
| Chronic constipation | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Photosensitive skin | Vaak (30–79%) |
| Frontal upsweep of hair | Soms (5–29%) |
| Fair skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Slow breathing | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nasal speech | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HERC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken