Özellikler

HERC2 ile ilişkili özellikler

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Human Phenotype Ontology, HERC2 ile ilişkili 106 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Self-injurious behavior	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Unsteady walk	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Excessive daytime sleepiness	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Increased appetite	Sık (%30–79)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)
Self-mutilation	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Autism	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Kaydedilmedi
Echoing another person's speech	Kaydedilmedi
More active than typical	Kaydedilmedi
Poor concentration	Kaydedilmedi
Poor gross motor coordination	Kaydedilmedi
Recurrent hand flapping	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Narrow nasal bridge	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow palm	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Radial deviation of finger	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Acromicria	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Gap between 1st and 2nd toes	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi
Small hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infertility	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of external reproductive organs	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Light or infrequent menstrual periods	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Primary amenorrhea	Bazen (%5–29)
Smaller than typical growth of scrotum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Decreased muscle mass	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Temperature instability	Bazen (%5–29)
Hyperinsulinemia	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Low 1-minute APGAR score	Bazen (%5–29)
Low 5-minute APGAR score	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Class III obesity	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Abdominal obesity	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Adrenal insufficiency	Seyrek (%1–4)
Early onset of puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Blue eyes	Kaydedilmedi
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Farsightedness	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Tube feeding	Çok sık (%80–99)
Chronic constipation	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)
Fair skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow breathing	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HERC2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al