Traits

Traits linked to HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

The Human Phenotype Ontology links 106 traits to HERC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Self-injurious behavior	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Unsteady walk	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Často (30–79 %)
Impaired pain sensation	Často (30–79 %)
Increased appetite	Často (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)
Self-mutilation	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Echoing another person's speech	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno
Poor concentration	Nezaznamenáno
Poor gross motor coordination	Nezaznamenáno
Recurrent hand flapping	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nezaznamenáno
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Narrow palm	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Radial deviation of finger	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Acromicria	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Gap between 1st and 2nd toes	Nezaznamenáno
Knock knees	Nezaznamenáno
Small hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Infertility	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Light or infrequent menstrual periods	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Primary amenorrhea	Někdy (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Decreased muscle mass	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Často (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Často (30–79 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Temperature instability	Někdy (5–29 %)
Hyperinsulinemia	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Low 1-minute APGAR score	Někdy (5–29 %)
Low 5-minute APGAR score	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Class III obesity	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Abdominal obesity	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Vzácně (1–4 %)
Early onset of puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Poor suck	Velmi často (80–99 %)
Tube feeding	Velmi často (80–99 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Někdy (5–29 %)
Fair skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Slow breathing	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HERC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test