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Merkmale
Mit HERC2 verknüpfte Merkmale
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 106 Merkmale mit HERC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Häufig (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Häufig (30–79 %) |
| Narrow forehead | Häufig (30–79 %) |
| Narrow nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Häufig (30–79 %) |
| Dental cavities | Manchmal (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Nicht erfasst |
| Big lower jaw | Nicht erfasst |
| Long, narrow head | Nicht erfasst |
| Narrow palate | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Narrow palm | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short foot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short palm | Sehr häufig (80–99 %) |
| Radial deviation of finger | Manchmal (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
| Acromicria | Nicht erfasst |
| Curvature of digit | Nicht erfasst |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nicht erfasst |
| Knock knees | Nicht erfasst |
| Small hand | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Infertility | Sehr häufig (80–99 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Undescended testes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Häufig (30–79 %) |
| Short penis | Häufig (30–79 %) |
| Small clitoris | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped inner lips | Häufig (30–79 %) |
| Primary amenorrhea | Manchmal (5–29 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Immer |
| Generalized decreased muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Scoliosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | Häufig (30–79 %) |
| Decreased muscle mass | Häufig (30–79 %) |
| Hunched back | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Manchmal (5–29 %) |
| Osteoporosis | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Häufig (30–79 %) |
| Elevated serum cholesterol | Häufig (30–79 %) |
| Fluid retention | Häufig (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Manchmal (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Manchmal (5–29 %) |
| Temperature instability | Manchmal (5–29 %) |
| Hyperinsulinemia | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Häufig (30–79 %) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Manchmal (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
| Low 1-minute APGAR score | Manchmal (5–29 %) |
| Low 5-minute APGAR score | Manchmal (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Class III obesity | Häufig (30–79 %) |
| Obesity | Häufig (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Abdominal obesity | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed puberty | Häufig (30–79 %) |
| Adrenal insufficiency | Selten (1–4 %) |
| Early onset of puberty | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Close sighted | Manchmal (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Blue eyes | Nicht erfasst |
| Cross-eyed | Nicht erfasst |
| Farsightedness | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Poor suck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tube feeding | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chronic constipation | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Photosensitive skin | Häufig (30–79 %) |
| Frontal upsweep of hair | Manchmal (5–29 %) |
| Fair skin | Nicht erfasst |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Slow breathing | Nicht erfasst |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nasal speech | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HERC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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