Gen
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103657(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8925(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 63.608.618–63.833.948 (GRCh38)
- Exoner
- 78 exoner fordelt over 225,3 kb
- Protein
- 4.861 aminosyrer
- Også kendt som
- p532, p619
- MANE Select-transkript
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HERC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HERC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HERC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 15,2 kb af genets 225,3 kb; 14.586 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HERC1
12
positioner i HERC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 225,3 kb af HERC1, inklusive introner, og ikke kun de 15,2 kb eksoner.
Træk knyttet til HERC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HERC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HERC1-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/herc1
Dante Labs. HERC1-genet: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/herc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger