Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 140 691 455–140 699 305 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
506 aminoácidos
Também conhecido como
HO3, HARSR
Símbolos anteriores
HARSL
Transcrito MANE Select
ENST00000230771.9NM_012208.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como HARS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa HARS2. HARS2 e 45 genes próximos no cromossoma 5, de 140 195 380 a 141 195 379.Cromossoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fita diretaCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fita inversaPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fita inversaHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fita diretaSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fita diretaANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fita diretaSRA1: 140 536 450–140 557 920, fita inversaEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fita diretaEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fita inversaAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, fita inversaNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, fita inversaTMCO6: 140 639 396–140 647 730, fita diretaIK: 140 647 058–140 662 480, fita diretaIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, fita diretaDND1: 140 670 794–140 673 576, fita inversaDND1HARS1: 140 673 035–140 691 537, fita inversaHARS1HARS2: 140 691 455–140 699 305, fita diretaHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, fita diretaZMAT2PCDHA1: 140 786 136–141 012 351, fita diretaPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, fita diretaPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, fita diretaPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, fita diretaPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, fita diretaPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, fita diretaPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, fita diretaPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, fita diretaPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, fita diretaPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, fita diretaPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, fita diretaPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, fita diretaPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, fita diretaPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, fita diretaPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, fita diretaPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, fita diretaPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fita diretaPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fita diretaPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fita diretaPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fita diretaPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, fita diretaPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, fita diretaPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, fita diretaPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, fita diretaPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, fita diretaPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, fita diretaDiagrama de HARS2: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 140 691 455–140 691 756, 302 basesExão 2: 140 693 591–140 693 665, 75 basesExão 3: 140 693 935–140 694 054, 120 basesExão 4: 140 694 185–140 694 280, 96 basesExão 5: 140 695 508–140 695 633, 126 basesExão 6: 140 695 738–140 695 845, 108 basesExão 7: 140 696 103–140 696 201, 99 basesExão 8: 140 696 521–140 696 614, 94 basesExão 9: 140 696 943–140 697 070, 128 basesExão 10: 140 697 164–140 697 406, 243 basesExão 11: 140 697 569–140 697 685, 117 basesExão 12: 140 697 932–140 698 078, 147 basesExão 13: 140 698 493–140 699 305, 813 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 7,9 kb do gene; 1521 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HARS2

11

posições em HARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de HARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HARS2: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. Gene HARS2: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hars2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test