Gen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Cytogenetisk placering: 5q31.3
Koordinater: Kromosom 5: 140.673.905–140.691.370 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein: 509 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: HisRS
Tidligere symboler: USH3B, HARS
MANE Select-transkript: ENST00000504156.7NM_002109.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs HARS1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Usher-syndrom
- Autosomal recessiv
  En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.

Bredere grupperinger

Charcot-Marie-Tooth-sygdom
- Et af 62 gener, der er knyttet til det
  En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest HARS1

positioner i HARS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af HARS1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Træk knyttet til HARS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HARS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 9 træk mere

Abnormality of the eye

Vis 3 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Constitutional symptom

Pain

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HARS1-genet: histidyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. HARS1-genet: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hars1

Én test. Svar for hele livet.