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Características
Características associadas a GPR101
G protein-coupled receptor 101
A Human Phenotype Ontology associa 104 características a GPR101, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Muito frequente (80–99%) |
| Big lower jaw | Muito frequente (80–99%) |
| Broad forehead | Muito frequente (80–99%) |
| Coarse facial features | Muito frequente (80–99%) |
| Full cheeks | Muito frequente (80–99%) |
| Long face | Muito frequente (80–99%) |
| Wide nose | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal dentition | Frequente (30–79%) |
| Broad jaw | Frequente (30–79%) |
| Facial shape deformation | Frequente (30–79%) |
| Frontal bossing | Frequente (30–79%) |
| Full lips | Frequente (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Frequente (30–79%) |
| Monobrow | Frequente (30–79%) |
| Prominent brow | Frequente (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Frequente (30–79%) |
| Bad bite | Por vezes (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth hormone excess | Sempre |
| Hypopituitarism | Sempre |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Sempre |
| Abnormality of the endocrine system | Muito frequente (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Muito frequente (80–99%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Muito frequente (80–99%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Muito frequente (80–99%) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Muito frequente (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Frequente (30–79%) |
| Multinodular goiter | Frequente (30–79%) |
| Pituitary macroadenoma | Frequente (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | Por vezes (5–29%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Por vezes (5–29%) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| Anxiety | Frequente (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Frequente (30–79%) |
| Depression | Frequente (30–79%) |
| Headache | Frequente (30–79%) |
| Migraine | Frequente (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Frequente (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Frequente (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Por vezes (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Por vezes (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Por vezes (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Por vezes (5–29%) |
| Increased appetite | Não registado |
| Snoring | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Frequente (30–79%) |
| Painful menstruation | Frequente (30–79%) |
| Decreased libido | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | Por vezes (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Por vezes (5–29%) |
| Infertility | Por vezes (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Por vezes (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Broad foot | Muito frequente (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Muito frequente (80–99%) |
| Deep palm line | Muito frequente (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Muito frequente (80–99%) |
| Finger overgrowth | Muito frequente (80–99%) |
| Large hands | Muito frequente (80–99%) |
| Tapered finger | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Excessive sweating | Muito frequente (80–99%) |
| Thickened skin | Muito frequente (80–99%) |
| Excessive hairiness over body | Frequente (30–79%) |
| Skin tags | Frequente (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | Por vezes (5–29%) |
| Excessive hair growth | Por vezes (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Frequente (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Por vezes (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Não registado |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Muito frequente (80–99%) |
| Joint pain | Muito frequente (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Frequente (30–79%) |
| Muscle ache | Por vezes (5–29%) |
| Night sweats | Por vezes (5–29%) |
| Body odor | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Joint swelling | Muito frequente (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Frequente (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Frequente (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Por vezes (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hunched back | Sempre |
| Degenerative joint disease | Muito frequente (80–99%) |
| Narrow spinal canal | Frequente (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Por vezes (5–29%) |
| Advanced bone age | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hemianopia | Sempre |
| Eye muscle paralysis | Por vezes (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| General overgrowth | Sempre |
| Acral overgrowth | Muito frequente (80–99%) |
| Tall stature | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gallstones | Por vezes (5–29%) |
| Intestinal polyp | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Muito frequente (80–99%) |
| Acne | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Large ears | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hoarse voice | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GPR101 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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