Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su GPR101 susiję požymiai
G protein-coupled receptor 101
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 104 požymių su GPR101, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Labai dažnai (80–99%) |
| Big lower jaw | Labai dažnai (80–99%) |
| Broad forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| Coarse facial features | Labai dažnai (80–99%) |
| Full cheeks | Labai dažnai (80–99%) |
| Long face | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide nose | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal dentition | Dažnai (30–79%) |
| Broad jaw | Dažnai (30–79%) |
| Facial shape deformation | Dažnai (30–79%) |
| Frontal bossing | Dažnai (30–79%) |
| Full lips | Dažnai (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Dažnai (30–79%) |
| Monobrow | Dažnai (30–79%) |
| Prominent brow | Dažnai (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Dažnai (30–79%) |
| Bad bite | Kartais (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Growth hormone excess | Visada |
| Hypopituitarism | Visada |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Visada |
| Abnormality of the endocrine system | Labai dažnai (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Labai dažnai (80–99%) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Labai dažnai (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Dažnai (30–79%) |
| Multinodular goiter | Dažnai (30–79%) |
| Pituitary macroadenoma | Dažnai (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | Kartais (5–29%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Kartais (5–29%) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Epilepsy | Visada |
| Anxiety | Dažnai (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Dažnai (30–79%) |
| Depression | Dažnai (30–79%) |
| Headache | Dažnai (30–79%) |
| Migraine | Dažnai (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Dažnai (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Dažnai (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Kartais (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kartais (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Kartais (5–29%) |
| Increased appetite | Neužfiksuota |
| Snoring | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Dažnai (30–79%) |
| Painful menstruation | Dažnai (30–79%) |
| Decreased libido | Kartais (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | Kartais (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Kartais (5–29%) |
| Infertility | Kartais (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Kartais (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad foot | Labai dažnai (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Labai dažnai (80–99%) |
| Deep palm line | Labai dažnai (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Labai dažnai (80–99%) |
| Finger overgrowth | Labai dažnai (80–99%) |
| Large hands | Labai dažnai (80–99%) |
| Tapered finger | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Excessive sweating | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickened skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Excessive hairiness over body | Dažnai (30–79%) |
| Skin tags | Dažnai (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | Kartais (5–29%) |
| Excessive hair growth | Kartais (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High blood pressure | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Kartais (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | Kartais (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Kartais (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Kartais (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Neužfiksuota |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Labai dažnai (80–99%) |
| Joint pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Dažnai (30–79%) |
| Muscle ache | Kartais (5–29%) |
| Night sweats | Kartais (5–29%) |
| Body odor | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint swelling | Labai dažnai (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Dažnai (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Dažnai (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Dažnai (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Kartais (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hunched back | Visada |
| Degenerative joint disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrow spinal canal | Dažnai (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Kartais (5–29%) |
| Advanced bone age | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hemianopia | Visada |
| Eye muscle paralysis | Kartais (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| General overgrowth | Visada |
| Acral overgrowth | Labai dažnai (80–99%) |
| Tall stature | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gallstones | Kartais (5–29%) |
| Intestinal polyp | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Labai dažnai (80–99%) |
| Acne | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Large ears | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hoarse voice | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GPR101 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites