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특성
GPR101 연관 특성
G protein-coupled receptor 101
인간 표현형 온톨로지가 GPR101에 연결하는 특성은 104개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally large tongue | 매우 자주 (80–99%) |
| Big lower jaw | 매우 자주 (80–99%) |
| Broad forehead | 매우 자주 (80–99%) |
| Coarse facial features | 매우 자주 (80–99%) |
| Full cheeks | 매우 자주 (80–99%) |
| Long face | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal dentition | 자주 (30–79%) |
| Broad jaw | 자주 (30–79%) |
| Facial shape deformation | 자주 (30–79%) |
| Frontal bossing | 자주 (30–79%) |
| Full lips | 자주 (30–79%) |
| Fullness of eyelids | 자주 (30–79%) |
| Monobrow | 자주 (30–79%) |
| Prominent brow | 자주 (30–79%) |
| Widely spaced teeth | 자주 (30–79%) |
| Bad bite | 가끔 (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth hormone excess | 항상 |
| Hypopituitarism | 항상 |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | 항상 |
| Abnormality of the endocrine system | 매우 자주 (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased circulating prolactin concentration | 매우 자주 (80–99%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | 매우 자주 (80–99%) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | 자주 (30–79%) |
| Multinodular goiter | 자주 (30–79%) |
| Pituitary macroadenoma | 자주 (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | 가끔 (5–29%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | 가끔 (5–29%) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Epilepsy | 항상 |
| Anxiety | 자주 (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | 자주 (30–79%) |
| Depression | 자주 (30–79%) |
| Headache | 자주 (30–79%) |
| Migraine | 자주 (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | 자주 (30–79%) |
| Pins and needles feeling | 자주 (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | 가끔 (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | 가끔 (5–29%) |
| Increased appetite | 기록되지 않음 |
| Snoring | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | 자주 (30–79%) |
| Painful menstruation | 자주 (30–79%) |
| Decreased libido | 가끔 (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | 가끔 (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | 가끔 (5–29%) |
| Infertility | 가끔 (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | 가끔 (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Broad foot | 매우 자주 (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | 매우 자주 (80–99%) |
| Deep palm line | 매우 자주 (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | 매우 자주 (80–99%) |
| Finger overgrowth | 매우 자주 (80–99%) |
| Large hands | 매우 자주 (80–99%) |
| Tapered finger | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Excessive sweating | 매우 자주 (80–99%) |
| Thickened skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive hairiness over body | 자주 (30–79%) |
| Skin tags | 자주 (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hair growth | 가끔 (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Abnormal heart rate | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Mitral regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | 기록되지 않음 |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Lack of energy and strength | 자주 (30–79%) |
| Muscle ache | 가끔 (5–29%) |
| Night sweats | 가끔 (5–29%) |
| Body odor | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Joint swelling | 매우 자주 (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | 자주 (30–79%) |
| Diabetes mellitus | 자주 (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | 가끔 (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hunched back | 항상 |
| Degenerative joint disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrow spinal canal | 자주 (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | 가끔 (5–29%) |
| Advanced bone age | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hemianopia | 항상 |
| Eye muscle paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| General overgrowth | 항상 |
| Acral overgrowth | 매우 자주 (80–99%) |
| Tall stature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gallstones | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal polyp | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | 매우 자주 (80–99%) |
| Acne | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large ears | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hoarse voice | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GPR101에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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