Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GPR101
G protein-coupled receptor 101
De Human Phenotype Ontology koppelt 104 kenmerken aan GPR101, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Heel vaak (80–99%) |
| Big lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Broad forehead | Heel vaak (80–99%) |
| Coarse facial features | Heel vaak (80–99%) |
| Full cheeks | Heel vaak (80–99%) |
| Long face | Heel vaak (80–99%) |
| Wide nose | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal dentition | Vaak (30–79%) |
| Broad jaw | Vaak (30–79%) |
| Facial shape deformation | Vaak (30–79%) |
| Frontal bossing | Vaak (30–79%) |
| Full lips | Vaak (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Vaak (30–79%) |
| Monobrow | Vaak (30–79%) |
| Prominent brow | Vaak (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Vaak (30–79%) |
| Bad bite | Soms (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth hormone excess | Altijd |
| Hypopituitarism | Altijd |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Altijd |
| Abnormality of the endocrine system | Heel vaak (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Heel vaak (80–99%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Heel vaak (80–99%) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Heel vaak (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Vaak (30–79%) |
| Multinodular goiter | Vaak (30–79%) |
| Pituitary macroadenoma | Vaak (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | Soms (5–29%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Soms (5–29%) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Altijd |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Headache | Vaak (30–79%) |
| Migraine | Vaak (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Vaak (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Vaak (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | Soms (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | Soms (5–29%) |
| Increased appetite | Niet vastgelegd |
| Snoring | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Vaak (30–79%) |
| Painful menstruation | Vaak (30–79%) |
| Decreased libido | Soms (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | Soms (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Soms (5–29%) |
| Infertility | Soms (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Soms (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad foot | Heel vaak (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Deep palm line | Heel vaak (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Heel vaak (80–99%) |
| Finger overgrowth | Heel vaak (80–99%) |
| Large hands | Heel vaak (80–99%) |
| Tapered finger | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive sweating | Heel vaak (80–99%) |
| Thickened skin | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive hairiness over body | Vaak (30–79%) |
| Skin tags | Vaak (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | Soms (5–29%) |
| Excessive hair growth | Soms (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | Soms (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Soms (5–29%) |
| Mitral regurgitation | Soms (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Joint pain | Heel vaak (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Vaak (30–79%) |
| Muscle ache | Soms (5–29%) |
| Night sweats | Soms (5–29%) |
| Body odor | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint swelling | Heel vaak (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Vaak (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Vaak (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Soms (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hunched back | Altijd |
| Degenerative joint disease | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow spinal canal | Vaak (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Soms (5–29%) |
| Advanced bone age | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hemianopia | Altijd |
| Eye muscle paralysis | Soms (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| General overgrowth | Altijd |
| Acral overgrowth | Heel vaak (80–99%) |
| Tall stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gallstones | Soms (5–29%) |
| Intestinal polyp | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Heel vaak (80–99%) |
| Acne | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GPR101 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken