Tunnused

Geeniga GPR101 seotud tunnused

G protein-coupled receptor 101

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GPR101 104 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

GPR101

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally large tongue	Väga sageli (80–99%)
Big lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Broad forehead	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Väga sageli (80–99%)
Full cheeks	Väga sageli (80–99%)
Long face	Väga sageli (80–99%)
Wide nose	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Sageli (30–79%)
Broad jaw	Sageli (30–79%)
Facial shape deformation	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Full lips	Sageli (30–79%)
Fullness of eyelids	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Prominent brow	Sageli (30–79%)
Widely spaced teeth	Sageli (30–79%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth hormone excess	Alati
Hypopituitarism	Alati
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Alati
Abnormality of the endocrine system	Väga sageli (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating prolactin concentration	Väga sageli (80–99%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Väga sageli (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Väga sageli (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sageli (30–79%)
Multinodular goiter	Sageli (30–79%)
Pituitary macroadenoma	Sageli (30–79%)
Adrenal insufficiency	Mõnikord (5–29%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Mõnikord (5–29%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Anxiety	Sageli (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Sageli (30–79%)
Pins and needles feeling	Sageli (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Mõnikord (5–29%)
Increased appetite	Pole registreeritud
Snoring	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the menstrual cycle	Sageli (30–79%)
Painful menstruation	Sageli (30–79%)
Decreased libido	Mõnikord (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Mõnikord (5–29%)
Dull burning sensation with urination	Mõnikord (5–29%)
Infertility	Mõnikord (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Mõnikord (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad foot	Väga sageli (80–99%)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Väga sageli (80–99%)
Deep palm line	Väga sageli (80–99%)
Deep wrinkles in soles of feet	Väga sageli (80–99%)
Finger overgrowth	Väga sageli (80–99%)
Large hands	Väga sageli (80–99%)
Tapered finger	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive sweating	Väga sageli (80–99%)
Thickened skin	Väga sageli (80–99%)
Excessive hairiness over body	Sageli (30–79%)
Skin tags	Sageli (30–79%)
Darkened and thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive hair growth	Mõnikord (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Abnormal heart valve physiology	Mõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Ventricular hypertrophy	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Joint pain	Väga sageli (80–99%)
Lack of energy and strength	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Mõnikord (5–29%)
Night sweats	Mõnikord (5–29%)
Body odor	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint swelling	Väga sageli (80–99%)
Body fails to respond to insulin	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Sageli (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Sageli (30–79%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Mõnikord (5–29%)
Increased plasma triglycerides	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hunched back	Alati
Degenerative joint disease	Väga sageli (80–99%)
Narrow spinal canal	Sageli (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Mõnikord (5–29%)
Advanced bone age	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hemianopia	Alati
Eye muscle paralysis	Mõnikord (5–29%)
Partial loss of field of vision	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
General overgrowth	Alati
Acral overgrowth	Väga sageli (80–99%)
Tall stature	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gallstones	Mõnikord (5–29%)
Intestinal polyp	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Seborrheic dermatitis	Väga sageli (80–99%)
Acne	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spontaneous milk flow from breast	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GPR101 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test