Caractéristiques

Caractéristiques liées à GPR101

G protein-coupled receptor 101

La Human Phenotype Ontology associe 104 caractéristiques à GPR101, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

GPR101

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Long face	Très souvent (80–99 %)
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Broad jaw	Souvent (30–79 %)
Facial shape deformation	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Fullness of eyelids	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent brow	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Furrows in thickened skin on top of scalp	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth hormone excess	Toujours
Hypopituitarism	Toujours
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Toujours
Abnormality of the endocrine system	Très souvent (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating prolactin concentration	Très souvent (80–99 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Très souvent (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Multinodular goiter	Souvent (30–79 %)
Pituitary macroadenoma	Souvent (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Non signalé
Snoring	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the menstrual cycle	Souvent (30–79 %)
Painful menstruation	Souvent (30–79 %)
Decreased libido	Parfois (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Parfois (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad foot	Très souvent (80–99 %)
Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs	Très souvent (80–99 %)
Deep palm line	Très souvent (80–99 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Très souvent (80–99 %)
Finger overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Large hands	Très souvent (80–99 %)
Tapered finger	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness over body	Souvent (30–79 %)
Skin tags	Souvent (30–79 %)
Darkened and thickened skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Generalized hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart valve physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Lack of energy and strength	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Night sweats	Parfois (5–29 %)
Body odor	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint swelling	Très souvent (80–99 %)
Body fails to respond to insulin	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Parfois (5–29 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hunched back	Toujours
Degenerative joint disease	Très souvent (80–99 %)
Narrow spinal canal	Souvent (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Advanced bone age	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hemianopia	Toujours
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
General overgrowth	Toujours
Acral overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Tall stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Intestinal polyp	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Seborrheic dermatitis	Très souvent (80–99 %)
Acne	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spontaneous milk flow from breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GPR101 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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