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Tratti
Tratti collegati a GPR101
G protein-coupled receptor 101
La Human Phenotype Ontology collega 104 tratti a GPR101, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Molto spesso (80–99%) |
| Big lower jaw | Molto spesso (80–99%) |
| Broad forehead | Molto spesso (80–99%) |
| Coarse facial features | Molto spesso (80–99%) |
| Full cheeks | Molto spesso (80–99%) |
| Long face | Molto spesso (80–99%) |
| Wide nose | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Broad jaw | Spesso (30–79%) |
| Facial shape deformation | Spesso (30–79%) |
| Frontal bossing | Spesso (30–79%) |
| Full lips | Spesso (30–79%) |
| Fullness of eyelids | Spesso (30–79%) |
| Monobrow | Spesso (30–79%) |
| Prominent brow | Spesso (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Spesso (30–79%) |
| Bad bite | A volte (5–29%) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth hormone excess | Sempre |
| Hypopituitarism | Sempre |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Sempre |
| Abnormality of the endocrine system | Molto spesso (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Molto spesso (80–99%) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Molto spesso (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Spesso (30–79%) |
| Multinodular goiter | Spesso (30–79%) |
| Pituitary macroadenoma | Spesso (30–79%) |
| Adrenal insufficiency | A volte (5–29%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | A volte (5–29%) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Spesso (30–79%) |
| Depression | Spesso (30–79%) |
| Headache | Spesso (30–79%) |
| Migraine | Spesso (30–79%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Spesso (30–79%) |
| Pins and needles feeling | Spesso (30–79%) |
| Cranial nerve paralysis | A volte (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Willis-Ekbom disease | A volte (5–29%) |
| Increased appetite | Non registrato |
| Snoring | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Spesso (30–79%) |
| Painful menstruation | Spesso (30–79%) |
| Decreased libido | A volte (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | A volte (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | A volte (5–29%) |
| Infertility | A volte (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | A volte (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad foot | Molto spesso (80–99%) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Molto spesso (80–99%) |
| Deep palm line | Molto spesso (80–99%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Molto spesso (80–99%) |
| Finger overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Large hands | Molto spesso (80–99%) |
| Tapered finger | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened skin | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive hairiness over body | Spesso (30–79%) |
| Skin tags | Spesso (30–79%) |
| Darkened and thickened skin | A volte (5–29%) |
| Excessive hair growth | A volte (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Abnormal heart rate | A volte (5–29%) |
| Abnormal heart valve physiology | A volte (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A volte (5–29%) |
| Mitral regurgitation | A volte (5–29%) |
| Ventricular hypertrophy | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
| Joint pain | Molto spesso (80–99%) |
| Lack of energy and strength | Spesso (30–79%) |
| Muscle ache | A volte (5–29%) |
| Night sweats | A volte (5–29%) |
| Body odor | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint swelling | Molto spesso (80–99%) |
| Body fails to respond to insulin | Spesso (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Spesso (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | A volte (5–29%) |
| Increased plasma triglycerides | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hunched back | Sempre |
| Degenerative joint disease | Molto spesso (80–99%) |
| Narrow spinal canal | Spesso (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | A volte (5–29%) |
| Advanced bone age | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hemianopia | Sempre |
| Eye muscle paralysis | A volte (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| General overgrowth | Sempre |
| Acral overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Tall stature | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gallstones | A volte (5–29%) |
| Intestinal polyp | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Molto spesso (80–99%) |
| Acne | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GPR101 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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