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Rasgos
Rasgos asociados a GPR101
G protein-coupled receptor 101
El Human Phenotype Ontology asocia 104 rasgos a GPR101, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Frecuente (30–79 %) |
| Broad jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Facial shape deformation | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent brow | Frecuente (30–79 %) |
| Widely spaced teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Bad bite | A veces (5–29 %) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth hormone excess | Siempre |
| Hypopituitarism | Siempre |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Siempre |
| Abnormality of the endocrine system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anterior hypopituitarism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating prolactin concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Frecuente (30–79 %) |
| Multinodular goiter | Frecuente (30–79 %) |
| Pituitary macroadenoma | Frecuente (30–79 %) |
| Adrenal insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | A veces (5–29 %) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Siempre |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Migraine | Frecuente (30–79 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Frecuente (30–79 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Willis-Ekbom disease | A veces (5–29 %) |
| Increased appetite | No registrado |
| Snoring | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Frecuente (30–79 %) |
| Painful menstruation | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased libido | A veces (5–29 %) |
| Difficulty getting a full erection | A veces (5–29 %) |
| Dull burning sensation with urination | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | A veces (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deep palm line | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger overgrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large hands | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tapered finger | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive sweating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive hairiness over body | Frecuente (30–79 %) |
| Skin tags | Frecuente (30–79 %) |
| Darkened and thickened skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart valve physiology | A veces (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Ventricular hypertrophy | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lack of energy and strength | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
| Night sweats | A veces (5–29 %) |
| Body odor | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint swelling | Muy frecuente (80–99 %) |
| Body fails to respond to insulin | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | A veces (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hunched back | Siempre |
| Degenerative joint disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow spinal canal | Frecuente (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | A veces (5–29 %) |
| Advanced bone age | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hemianopia | Siempre |
| Eye muscle paralysis | A veces (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| General overgrowth | Siempre |
| Acral overgrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tall stature | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gallstones | A veces (5–29 %) |
| Intestinal polyp | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acne | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GPR101 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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