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Merkmale
Mit GPR101 verknüpfte Merkmale
G protein-coupled receptor 101
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 104 Merkmale mit GPR101, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Big lower jaw | Sehr häufig (80–99 %) |
| Broad forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| Coarse facial features | Sehr häufig (80–99 %) |
| Full cheeks | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide nose | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Häufig (30–79 %) |
| Broad jaw | Häufig (30–79 %) |
| Facial shape deformation | Häufig (30–79 %) |
| Frontal bossing | Häufig (30–79 %) |
| Full lips | Häufig (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Monobrow | Häufig (30–79 %) |
| Prominent brow | Häufig (30–79 %) |
| Widely spaced teeth | Häufig (30–79 %) |
| Bad bite | Manchmal (5–29 %) |
| Furrows in thickened skin on top of scalp | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth hormone excess | Immer |
| Hypopituitarism | Immer |
| Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Immer |
| Abnormality of the endocrine system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Anterior hypopituitarism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased circulating prolactin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Häufig (30–79 %) |
| Multinodular goiter | Häufig (30–79 %) |
| Pituitary macroadenoma | Häufig (30–79 %) |
| Adrenal insufficiency | Manchmal (5–29 %) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Manchmal (5–29 %) |
| Pituitary prolactin cell adenoma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Epilepsy | Immer |
| Anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Headache | Häufig (30–79 %) |
| Migraine | Häufig (30–79 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Häufig (30–79 %) |
| Pins and needles feeling | Häufig (30–79 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive daytime sleepiness | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Willis-Ekbom disease | Manchmal (5–29 %) |
| Increased appetite | Nicht erfasst |
| Snoring | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Häufig (30–79 %) |
| Painful menstruation | Häufig (30–79 %) |
| Decreased libido | Manchmal (5–29 %) |
| Difficulty getting a full erection | Manchmal (5–29 %) |
| Dull burning sensation with urination | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Manchmal (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad foot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Deep palm line | Sehr häufig (80–99 %) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger overgrowth | Sehr häufig (80–99 %) |
| Large hands | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tapered finger | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive sweating | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Excessive hairiness over body | Häufig (30–79 %) |
| Skin tags | Häufig (30–79 %) |
| Darkened and thickened skin | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Manchmal (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal heart valve physiology | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
| Ventricular hypertrophy | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Joint pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Lack of energy and strength | Häufig (30–79 %) |
| Muscle ache | Manchmal (5–29 %) |
| Night sweats | Manchmal (5–29 %) |
| Body odor | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Joint swelling | Sehr häufig (80–99 %) |
| Body fails to respond to insulin | Häufig (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Häufig (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Häufig (30–79 %) |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Manchmal (5–29 %) |
| Increased plasma triglycerides | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hunched back | Immer |
| Degenerative joint disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrow spinal canal | Häufig (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Manchmal (5–29 %) |
| Advanced bone age | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hemianopia | Immer |
| Eye muscle paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| General overgrowth | Immer |
| Acral overgrowth | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tall stature | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Gallstones | Manchmal (5–29 %) |
| Intestinal polyp | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Seborrheic dermatitis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acne | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Large ears | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hoarse voice | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GPR101 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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