Características

Características associadas a GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 112 características a GABBR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Developmental stagnation	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Inability to walk	Sempre
Inappropriate crying	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Recurrent hand flapping	Sempre
Sleep-wake cycle disturbance	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
Poor eye contact	Muito frequente (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of coordination	Frequente (30–79%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
Focal clonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hand apraxia	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to speak	Frequente (30–79%)
Limb myoclonus	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Neonatal seizure	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Restrictive behavior	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Tongue thrusting	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Impaired pain sensation	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Inappropriate laughter	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Pill-rolling tremor	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Não registado
Drooling	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Rapid breathing	Sempre
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Frequente (30–79%)
Sudden episodic apnea	Frequente (30–79%)
Apnea	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Sempre
Small hand	Frequente (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GABBR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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