Ominaisuudet

Geeniin GABBR2 yhdistetyt ominaisuudet

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GABBR2-geeniin 112 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Developmental stagnation	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Inability to walk	Aina
Inappropriate crying	Aina
Infantile spasms	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Recurrent hand flapping	Aina
Sleep-wake cycle disturbance	Aina
Teeth grinding	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Agitation	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary movements	Hyvin usein (80–99%)
Loss of speech	Hyvin usein (80–99%)
Poor eye contact	Hyvin usein (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Apraxia	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Focal clonic seizure	Usein (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Hand apraxia	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Inability to speak	Usein (30–79%)
Limb myoclonus	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Usein (30–79%)
Neonatal seizure	Usein (30–79%)
Poor social interactions	Usein (30–79%)
Restrictive behavior	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Tongue thrusting	Usein (30–79%)
Tonic seizure	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Impaired pain sensation	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Inappropriate laughter	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Pill-rolling tremor	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficit	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal muscle tone	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Ei kirjattu
Drooling	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rapid breathing	Aina
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Usein (30–79%)
Sudden episodic apnea	Usein (30–79%)
Apnea	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short foot	Aina
Small hand	Usein (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GABBR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test