Tratti

Tratti collegati a GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 112 tratti a GABBR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Developmental stagnation	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Inability to walk	Sempre
Inappropriate crying	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Recurrent hand flapping	Sempre
Sleep-wake cycle disturbance	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Loss of speech	Molto spesso (80–99%)
Poor eye contact	Molto spesso (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Focal clonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hand apraxia	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to speak	Spesso (30–79%)
Limb myoclonus	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Neonatal seizure	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Restrictive behavior	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Tongue thrusting	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Impaired pain sensation	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Inappropriate laughter	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Pill-rolling tremor	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Abnormal muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Big calvaria	Non registrato
Drooling	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rapid breathing	Sempre
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Spesso (30–79%)
Sudden episodic apnea	Spesso (30–79%)
Apnea	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short foot	Sempre
Small hand	Spesso (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GABBR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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