Caractéristiques

Caractéristiques liées à GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 112 caractéristiques à GABBR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Autism spectrum disorder	Toujours
Developmental stagnation	Toujours
Epileptic encephalopathy	Toujours
Inability to walk	Toujours
Inappropriate crying	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Recurrent hand flapping	Toujours
Sleep-wake cycle disturbance	Toujours
Teeth grinding	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Agitation	Très souvent (80–99 %)
Difficulty sleeping	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Loss of speech	Très souvent (80–99 %)
Poor eye contact	Très souvent (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coordination	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
Focal clonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hand apraxia	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to speak	Souvent (30–79 %)
Limb myoclonus	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Neonatal seizure	Souvent (30–79 %)
Poor social interactions	Souvent (30–79 %)
Restrictive behavior	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Tongue thrusting	Souvent (30–79 %)
Tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Impaired pain sensation	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Inappropriate laughter	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Non signalé
Ventriculomegaly	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Non signalé
Drooling	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormality of vision	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rapid breathing	Toujours
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Souvent (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Souvent (30–79 %)
Apnea	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short foot	Toujours
Small hand	Souvent (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GABBR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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