Rasgos

Rasgos asociados a GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 112 rasgos a GABBR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Autism spectrum disorder	Siempre
Developmental stagnation	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Inability to walk	Siempre
Inappropriate crying	Siempre
Infantile spasms	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Recurrent hand flapping	Siempre
Sleep-wake cycle disturbance	Siempre
Teeth grinding	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Agitation	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty sleeping	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of speech	Muy frecuente (80–99 %)
Poor eye contact	Muy frecuente (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of coordination	Frecuente (30–79 %)
Apraxia	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Frecuente (30–79 %)
Focal clonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hand apraxia	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Inability to speak	Frecuente (30–79 %)
Limb myoclonus	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Neonatal seizure	Frecuente (30–79 %)
Poor social interactions	Frecuente (30–79 %)
Restrictive behavior	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Tongue thrusting	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal myelination	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Impaired pain sensation	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Inappropriate laughter	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Pill-rolling tremor	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Raro (1–4 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Functional motor deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Big calvaria	No registrado
Drooling	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)
Abnormality of vision	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Retina degeneration	Raro (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rapid breathing	Siempre
Abnormal pattern of respiration	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic tachypnea	Frecuente (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Frecuente (30–79 %)
Apnea	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short foot	Siempre
Small hand	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GABBR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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