Özellikler

GABBR2 ile ilişkili özellikler

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Human Phenotype Ontology, GABBR2 ile ilişkili 112 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Autism spectrum disorder	Her zaman
Developmental stagnation	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Inappropriate crying	Her zaman
Infantile spasms	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Recurrent hand flapping	Her zaman
Sleep-wake cycle disturbance	Her zaman
Teeth grinding	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Agitation	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Involuntary movements	Çok sık (%80–99)
Loss of speech	Çok sık (%80–99)
Poor eye contact	Çok sık (%80–99)
Stereotypical hand wringing	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Apraxia	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Focal clonic seizure	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Hand apraxia	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Inability to speak	Sık (%30–79)
Limb myoclonus	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Multifocal epileptiform discharges	Sık (%30–79)
Neonatal seizure	Sık (%30–79)
Poor social interactions	Sık (%30–79)
Restrictive behavior	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Tongue thrusting	Sık (%30–79)
Tonic seizure	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Generalized myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Impaired pain sensation	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Inappropriate laughter	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Pill-rolling tremor	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional motor deficit	Çok sık (%80–99)
Abnormal muscle tone	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Kaydedilmedi
Drooling	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)
Total ophthalmoplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rapid breathing	Her zaman
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Sık (%30–79)
Sudden episodic apnea	Sık (%30–79)
Apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short foot	Her zaman
Small hand	Sık (%30–79)
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GABBR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al