Traits

Traits linked to GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 112 traits to GABBR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Autism spectrum disorder	Vždy
Developmental stagnation	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Inability to walk	Vždy
Inappropriate crying	Vždy
Infantile spasms	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Recurrent hand flapping	Vždy
Sleep-wake cycle disturbance	Vždy
Teeth grinding	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Agitation	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Loss of speech	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Apraxia	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Focal clonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hand apraxia	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inability to speak	Často (30–79 %)
Limb myoclonus	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Neonatal seizure	Často (30–79 %)
Poor social interactions	Často (30–79 %)
Restrictive behavior	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Tongue thrusting	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Impaired pain sensation	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Inappropriate laughter	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Nezaznamenáno
Drooling	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Rapid breathing	Vždy
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Často (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Často (30–79 %)
Apnea	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short foot	Vždy
Small hand	Často (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GABBR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test