Cechy

Cechy powiązane z GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z GABBR2 112 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Developmental stagnation	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Inappropriate crying	Zawsze
Infantile spasms	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Recurrent hand flapping	Zawsze
Sleep-wake cycle disturbance	Zawsze
Teeth grinding	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Agitation	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Loss of speech	Bardzo często (80–99%)
Poor eye contact	Bardzo często (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Apraxia	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Focal clonic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hand apraxia	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to speak	Często (30–79%)
Limb myoclonus	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Neonatal seizure	Często (30–79%)
Poor social interactions	Często (30–79%)
Restrictive behavior	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Tongue thrusting	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Impaired pain sensation	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Inappropriate laughter	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Pill-rolling tremor	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Abnormal muscle tone	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Nie odnotowano
Drooling	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Rapid breathing	Zawsze
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Często (30–79%)
Sudden episodic apnea	Często (30–79%)
Apnea	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short foot	Zawsze
Small hand	Często (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GABBR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test