Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 112 kenmerken aan GABBR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Autism spectrum disorder	Altijd
Developmental stagnation	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Inability to walk	Altijd
Inappropriate crying	Altijd
Infantile spasms	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Recurrent hand flapping	Altijd
Sleep-wake cycle disturbance	Altijd
Teeth grinding	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Agitation	Heel vaak (80–99%)
Difficulty sleeping	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Involuntary movements	Heel vaak (80–99%)
Loss of speech	Heel vaak (80–99%)
Poor eye contact	Heel vaak (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Apraxia	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Focal clonic seizure	Vaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Hand apraxia	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Inability to speak	Vaak (30–79%)
Limb myoclonus	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Neonatal seizure	Vaak (30–79%)
Poor social interactions	Vaak (30–79%)
Restrictive behavior	Vaak (30–79%)
Self-injurious behavior	Vaak (30–79%)
Severe global developmental delay	Vaak (30–79%)
Tongue thrusting	Vaak (30–79%)
Tonic seizure	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Delayed motor skills	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Impaired pain sensation	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Inappropriate laughter	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Pill-rolling tremor	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Niet vastgelegd
Ventriculomegaly	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Functional motor deficit	Heel vaak (80–99%)
Abnormal muscle tone	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Development of small head that was not present at birth	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Big calvaria	Niet vastgelegd
Drooling	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rapid breathing	Altijd
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Vaak (30–79%)
Sudden episodic apnea	Vaak (30–79%)
Apnea	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short foot	Altijd
Small hand	Vaak (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Heel vaak (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GABBR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen