Merkmale

Mit GABBR2 verknüpfte Merkmale

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 112 Merkmale mit GABBR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Autism spectrum disorder	Immer
Developmental stagnation	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Inability to walk	Immer
Inappropriate crying	Immer
Infantile spasms	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Recurrent hand flapping	Immer
Sleep-wake cycle disturbance	Immer
Teeth grinding	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Focal clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hand apraxia	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Limb myoclonus	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Neonatal seizure	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Restrictive behavior	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Tongue thrusting	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate laughter	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Drooling	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rapid breathing	Immer
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Häufig (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Häufig (30–79 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short foot	Immer
Small hand	Häufig (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GABBR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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