Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 112 kjennetegn til GABBR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Developmental stagnation	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Inability to walk	Alltid
Inappropriate crying	Alltid
Infantile spasms	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Recurrent hand flapping	Alltid
Sleep-wake cycle disturbance	Alltid
Teeth grinding	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Agitation	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Svært ofte (80–99 %)
Loss of speech	Svært ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Svært ofte (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hand apraxia	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to speak	Ofte (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Neonatal seizure	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Restrictive behavior	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Impaired pain sensation	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Inappropriate laughter	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjelden (1–4%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional motor deficit	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Ikke registrert
Drooling	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)
Abnormality of vision	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Retina degeneration	Sjelden (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rapid breathing	Alltid
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Ofte (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Ofte (30–79 %)
Apnea	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short foot	Alltid
Small hand	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GABBR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test