Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 112 χαρακτηριστικά με το GABBR2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Autism spectrum disorder	Πάντα
Developmental stagnation	Πάντα
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Inability to walk	Πάντα
Inappropriate crying	Πάντα
Infantile spasms	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Recurrent hand flapping	Πάντα
Sleep-wake cycle disturbance	Πάντα
Teeth grinding	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Agitation	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty sleeping	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor eye contact	Πολύ συχνά (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of coordination	Συχνά (30–79%)
Apraxia	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Συχνά (30–79%)
Focal clonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Hand apraxia	Συχνά (30–79%)
Hypsarrhythmia	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Inability to speak	Συχνά (30–79%)
Limb myoclonus	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
Neonatal seizure	Συχνά (30–79%)
Poor social interactions	Συχνά (30–79%)
Restrictive behavior	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Tongue thrusting	Συχνά (30–79%)
Tonic seizure	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed motor skills	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Inappropriate laughter	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Mental deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Pill-rolling tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Δεν έχει καταγραφεί
Ventriculomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Functional motor deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal muscle tone	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Δεν έχει καταγραφεί
Drooling	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of vision	Σπάνια (1–4%)
Optic atrophy	Σπάνια (1–4%)
Retina degeneration	Σπάνια (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Rapid breathing	Πάντα
Abnormal pattern of respiration	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic tachypnea	Συχνά (30–79%)
Sudden episodic apnea	Συχνά (30–79%)
Apnea	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short foot	Πάντα
Small hand	Συχνά (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GABBR2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας