Características

Características associadas a ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a ERMARD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ERMARD

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal motor seizure	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Abnormal cerebral cortex morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Muito frequente (80–99%)
Colpocephaly	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Periventricular heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
High, narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Hernia	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Absent/small ribs	Por vezes (5–29%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart valve morphology	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Phimosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Thin skin	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ERMARD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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