Tratti

Tratti collegati a ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a ERMARD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal motor seizure	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Periventricular nodular heterotopia	Sempre
Abnormal cerebral cortex morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Colpocephaly	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Periventricular heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
High, narrow palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Low frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad philtrum	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Hernia	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Absent/small ribs	A volte (5–29%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart valve morphology	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)
Wide-spaced nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Phimosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin skin	Spesso (30–79%)
Hyperkeratosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERMARD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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