AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til ERMARD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Focal motor seizure | Alltid |
| Hypsarrhythmia | Alltid |
| Infantile spasms | Alltid |
| Mild global developmental delay | Alltid |
| Periventricular nodular heterotopia | Alltid |
| Abnormal cerebral cortex morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Svært ofte (80–99 %) |
| Colpocephaly | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Gray matter heterotopia | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, mild | Svært ofte (80–99 %) |
| More grooves in brain | Svært ofte (80–99 %) |
| Periventricular heterotopia | Svært ofte (80–99 %) |
| Small cerebellum | Svært ofte (80–99 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of nervous system | Ofte (30–79 %) |
| Inability to coordinate movements when walking | Ofte (30–79 %) |
| Lack of coordination of movement | Ofte (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Svært ofte (80–99 %) |
| High, narrow palate | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Svært ofte (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Svært ofte (80–99 %) |
| Full lips | Ofte (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Noen ganger (5–29 %) |
| Big calvaria | Noen ganger (5–29 %) |
| Broad philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Long, narrow head | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent metopic ridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Short neck | Noen ganger (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Svært ofte (80–99 %) |
| Hernia | Svært ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small ribs | Noen ganger (5–29 %) |
| Shoulder dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bunion | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of digit | Noen ganger (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Noen ganger (5–29 %) |
| Talipes calcaneovalgus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ofte (30–79 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Alltid |
| Wide-set eyes | Svært ofte (80–99 %) |
| Farsightedness | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged male breast | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-spaced nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Svært ofte (80–99 %) |
| Pyloric stenosis | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Phimosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thin skin | Ofte (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Obesity | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bleeding tendency | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERMARD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker