Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERMARD

ER membrane associated RNA degradation

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à ERMARD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ERMARD

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Epilepsy	Toujours
Focal motor seizure	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Infantile spasms	Toujours
Mild global developmental delay	Toujours
Periventricular nodular heterotopia	Toujours
Abnormal cerebral cortex morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Très souvent (80–99 %)
Colpocephaly	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
More grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Periventricular heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Low frontal hairline	Très souvent (80–99 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad philtrum	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
Hernia	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Absent/small ribs	Parfois (5–29 %)
Shoulder dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart valve morphology	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Pyloric stenosis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Phimosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thin skin	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERMARD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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